Palabras clave
hepatitis
pancreatitis
eculizumab
mutación
Cómo citar
Resumen
Introducción: el síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad severa y huérfana, la cual en su variedad atípica se presenta con manifestaciones clínicas extrarrenales y sistémicas. La presencia de afectación gastrointestinal es infrecuente, pero en los pacientes en los que se manifiesta el pronóstico desfavorable, dado que estos cursan con más recaídas y mayor mortalidad, por lo cual se hace indispensable que el personal de salud esté entrenado en detectar y reconocer las manifestaciones menos frecuentes de esta patología, para así impactar positivamente en el desenlace de estos pacientes.
Objetivo: se busca ilustrar un caso singular en cuanto a la sintomatología presentada infrecuente por el paciente y sobre una etiología no descrita previamente en la literatura.
Presentación del caso: se reporta el caso de un escolar masculino de 8 años que presentó fiebre, ictericia, dolor abdominal y lumbar, diarrea, hematemesis y hematuria, al cual se le diagnosticó síndrome hemolítico urémico atípico. El paciente presentó un rápido deterioro clínico con compromiso multiorgánico, documentándose hipertensión arterial y lesión renal aguda, que recibió manejo con cristaloides y diurético de asa sin mejoría, por lo que requirió inicio de terapia de reemplazo renal e incluso múltiple soporte transfusional; sin embargo, continuó sin mejoría clínica, por lo que se indicó inicio de anticuerpo monoclonal IgG humanizado recombinante con buenos resultados.
Discusión y conclusión: este caso es un claro ejemplo de que la afectación extrarrenal y multiorgánica puede ser la manifestación principal de esta enfermedad, por lo que es importante que el clínico se encuentre sensibilizado y conozca los signos y los síntomas de la presentación atípica de esta patología, con el fin de evitar retrasos diagnósticos y terapéuticos. Asimismo, el abordaje etiológico es de suma importancia para brindar un pronóstico más preciso al paciente y su familia.
Citas
Provaznikova D, Rittich S, Malina M, Seeman T, Marinov I, Riedl M, et al. Manifestation of atypical hemolytic uremic syndrome caused by novel mutations in MCP. Pediatr Nephrol. 2011;27:73-81. https://doi.org/10.1007/s00467-011-1943-5
Atkinson JP, Liszewski MK, Richards A, Kavanagh D, Moulton EA. Hemolytic uremic syndrome: an example of insufficient complement regulation on self-tissue. Ann N Y Acad Sci. 2005;1056:144-52. https://doi.org/10.1196/annals.1352.032
Le Quintrec M, Zuber J, Moulin B, Kamar N, Jablonski M, Lionet A, et al. Complement genes strongly predict recurrence and graft outcome in adult renal transplant recipients with atypical hemolytic and uremic syndrome. Am J Transplant. 2013;13(3):663-75. https://doi.org/10.1111/ajt.12077
Sheerin NS, Kavanagh D, Goodship TH, Johnson S. A national specialized service in England for atypical haemolytic uraemic syndrome-the first year's experience. QJM. 2016;109(1):27-33. https://doi.org/10.1093/qjmed/hcv082
Cugno M, Gualtierotti R, Possenti I, Testa S, Tel F, Griffini S, et al. Complement functional tests for monitoring eculizumab treatment in patients with atypical hemolytic uremic syndrome. J Thromb Haemost. 2014;12(9):1440-8. https://doi.org/10.1111/jth.12615
Zuber J, Fakhouri F, Roumenina LT, Loirat C, Frémeaux-Bacchi V. French Study Group for aHUS/C3G. Use of eculizumab for atypical haemolytic uraemic syndrome and C3 glomerulopathies. Nat Rev Nephrol. 2012;8(11):643-657. https://doi.org/10.1038/nrneph.2012.214
Ardissino G, Testa S, Possenti I, Tel F, Paglialonga F, Salardi S, et al. Discontinuation of eculizumab maintenance treatment for atypical hemolytic uremic syndrome: a report of 10 cases. Am J Kidney Dis. 2014;64(4):633-7. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2014.01.434
Caprioli J, Noris M, Brioschi S, Pianetti G, Castelletti F, Bettinaglio P, et al. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006;108(4):1267-79. https://doi.org/10.1182/blood-2005-10-007252
Fidan K, Göknar N, Gülhan B, Melek E, Yildirim Z, Baskin E, et al. Extra-Renal manifestations of atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatr Nephrol. 2018;33(8):1395-403. https://doi.org/10.1007/s00467-018-3933-3
Yong-Biau C, Kun-Feng L, Chun-Hung C, Zhi-Hong W, Xian-Yong L. Thrombotic thrombocytopenic purpurahemolytic uremic syndrome: Pathogenesis and therapy. J Intern Med Taiwan. 2013;24(4):299-308.
Nickavar A, Sotoudeh K. Assesment, treatment and prevention of atypical hemolytic uremic syndrome. Int J Prev Med. 2013;4(1):6-14.
Polito MG, Kirsztajn GM. Thrombotic microangiopathies: thrombotic thrombocytopenic purpura / hemolytic uremic syndrome. J Bras Nefrol. 2010;32(3):303-15.
Fremeaux-Bacchi V, Fakhouri F, Garnier A, Bienaimé F, Dragon-Durey MA, Ngo S, et al. Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide French series comparing children and adults. Clin J Am Soc Nephrol. 2013;8(4):554-62. https://doi.org/10.2215/CJN.04760512
Yasuda K, Sasaki K, Yamato M, Rakugi H, Isaka Y, Hayashi T, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP mutations preceded by respiratory infection. CEN Case Rep. 2013;2(1):34-7. https://doi.org/10.1007/s13730-012-0034-1
Lapeyraque AL, Bitzan M, Al-Dakkak I, Francis M, Huang S, Kaprielian R, et al. Clinical Characteristics and Outcome of Canadian Patients Diagnosed With Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Can J Kidney Health Dis. 2020;7. https://doi.org/10.1177/2054358119897229
Hofer J, Rosales A, Fischer C, Giner T. Extra-renal manifestations of complement-mediated thrombotic microangiopathies. Front Pediatr. 2014;2:97. https://doi.org/10.3389/fped.2014.00097
Bianchi L, Gaiani F, Vincenzi F, Kayali S, Di Mario F, Leandro G, et al. Hemolytic uremic syndrome: differential diagnosis with the onset of inflammatory bowel diseases. Acta Biomed. 2018;89(9-S):153-7. https://doi.org/10.23750/abm.v89i9-s.7911
Wijnsma KL, Duineveld C, Wetzels JF, van de Kar NC. Eculizumab in atypical hemolytic uremic syndrome: strategies toward restrictive use. Pediatr Nephrol. 2019;34(11):2261-77. https://doi.org/10.1007/s00467-018-4091-3
Fakhouri F, Frémeaux-Bacchi V, Loirat C. Atypical hemolytic uremic syndrome: from the rediscovery of complement to targeted therapy. Eur J Intern Med. 2013;24(6):492-5. https://doi.org/10.1016/j.ejim.2013.05.008
Liszewski MK, Atkinson JP. Complement regulator CD46: genetic variants and disease associations. Hum Genomics. 2015;9(1):7. https://doi.org/10.1186/s40246-015-0029-z
Richards A, Kathryn-Liszewski M, Kavanagh D, Fang C, Moulton E, Fremeaux-Bacchi V, et al. Implications of the initial mutations in membrane cofactor protein (MCP; CD46) leading to atypical hemolytic uremic syndrome. Mol Immunol. 2007;44(1-3):111-22. https://doi.org/10.1016/j.molimm.2006.07.004
Macia M, de Alvaro-Moreno F, Dutt T, Fehrman I, Hadaya K, Gasteyer C, et al. Current evidence on the discontinuation of eculizumab in patients with atypical haemolytic uraemic syndrome. Clin Kidney J. 2017;10(3):310-9. https://doi.org/10.1093/ckj/sfw115
Fakhouri F, Fila M, Provôt F, Delmas Y, Barbet C, Châtelet V, et al. Pathogenic Variants in Complement Genes and Risk of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Relapse after Eculizumab Discontinuation. Clin J Am Soc Nephrol. 2017;12(1):50-9. https://doi.org/10.2215/CJN.06440616
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.