Incidencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal crónica atendidos en tres centros de salud del departamento de Atlántico, Colombia. 2017-2018
PDF

Palabras clave

enfermedad de Fabry
alfa-Galactosidasa A
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
insuficiencia renal crónica
cromosoma x
glucolípidos

Cómo citar

1.
Barros Camargo L, Santamaria Mancera LE, Quintero Marzola ID, Gómez Alba KJ, Medina Buelvas AM, Ramos Villegas Y. Incidencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal crónica atendidos en tres centros de salud del departamento de Atlántico, Colombia. 2017-2018: Incidence of Fabry disease in patients with chronic kidney disease in three Atlantic health centers during 2017-2018. Rev. Colomb. Nefrol. [Internet]. 18 de agosto de 2021 [citado 2 de diciembre de 2021];8(3):e410. Disponible en: https://revistanefrologia.org/index.php/rcn/article/view/410

Resumen

Introducción:

La enfermedad de Fabry consiste en un defecto lisosomal caracterizado por la alteración de la enzima (alfa-galactosidasa A) lo que produce el acúmulo de glucoesfingolípidos en diferentes tejidos. Este defecto enzimático está ligado al cromosoma X y por ende es más frecuente en hombres. Las manifestaciones clínicas varían de acuerdo al grupo etario afectado e incluye frecuentemente lesiones en piel, anhidrosis, opacidades corneales, crisis de dolor, daño renal, entre otros.

Objetivos:

Calcular la incidencia de enfermedad de Fabry en pacientes con diagnóstico de enfermedad renal Crónica

Metodología:

Se diseñó un estudio ambispectivo, cuya población de estudio abarcó a los pacientes con diagnóstico de Enfermedad Renal crónica, que asistían a controles médicos en tres centros de prevención renal ubicados en el departamento del Atlántico, y que además cumplían los criterios de inclusión y exclusión. Posteriormente se realizó la revisión de las historias clínicas y la toma de muestras.

Resultados:

Se identificaron un total de 471 pacientes con enfermedad renal crónica, con una incidencia global de 21,23 casos por cada 1000 personas, cuya actividad de la alfa galactosidasa se encontró baja. Sin embargo, solo el 20% fueron confirmadas mediante pruebas genéticas.

Conclusiones:

La incidencia de la enfermedad de Fabry en la población estudiada es mayor a la reportada en otras cohortes y fue más frecuente en el sexo femenino.

https://doi.org/10.22265/acnef.8.3.410
PDF

Citas

Nakao S, Kodama C, Takenaka T, Tanaka A, Yasumoto Y, Yoshida A, et al. Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a “renal variant” phenotype. Kidney Int. 2003 Sep;64(3):801–7.

Garman SC, Garboczi DN. The molecular defect leading to Fabry disease: structure of human alpha-galactosidase. J Mol Biol. 2004 Mar;337(2):319–35.

Vega-Vega O, Pérez-Gutiérrez A, Correa-Rotter R. Enfermedad de Fabry-Anderson. Estado actual del conocimiento. Rev Invest Clin. 2011;63(3):314–21.

Olivera-González S, Josa-Laorden C, Torralba-Cabeza MA. Fisiopatología de la enfermedad de Fabry. Rev Clínica Española. 2018 Jan;218(1):22–8.

Sachdev B, Takenaka T, Teraguchi H, Tei C, Lee P, McKenna WJ, et al. Prevalence of Anderson-Fabry Disease in Male Patients With Late Onset Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation. 2002 Mar 26;105(12):1407–11.

Arévalo-Gómez A, Rivera-García S, López-Muñiz A, Barriales-Villa R. Hipertrofia ventricular izquierda severa e insuficiencia renal terminal de etiología incierta: ¿enfermedad de Fabry? Rev Clínica Española. 2012 May;212(5):265–6.

Lopera Medina MM. La enfermedad renal crónica en Colombia: necesidades en salud y respuesta del Sistema General de Seguridad Social en Salud. Gerenc y Políticas Salud [Internet]. 2016 Jun 30;15(30). Available from: http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/gerepolsal/article/view/17165

Matias-Guiu JA, Yus M, Jorquera M, Porta-Etessam J. Hiperintensidad pulvinar en T1: ¿un signo patognomónico de enfermedad de Fabry? Neurología. 2014 Sep;29(7):442–3.

Andrade J, Waters PJ, Singh RS, Levin A, Toh B-C, Vallance HD, et al. Screening for Fabry disease in patients with chronic kidney disease: limitations of plasma alpha-galactosidase assay as a screening test. Clin J Am Soc Nephrol. 2008 Jan;3(1):139–45.

Porsch DB, Nunes ACF, Milani V, Rossato LB, Mattos CB, Tsao M, et al. Fabry disease in hemodialysis patients in southern Brazil: prevalence study and clinical report. Ren Fail. 2008;30(9):825–30.

Kabalan SN, Abbas S, Tawil L. A search for Fabry disease among male end-stage renal disease patients in Lebanon and a review of the literature. J Med Liban. 2013;61(3):144–7.

Turkmen K, Guclu A, Sahin G, Kocyigit I, Demirtas L, Erdur FM, et al. The Prevalence of Fabry Disease in Patients with Chronic Kidney Disease in Turkey: The TURKFAB Study. Kidney Blood Press Res. 2016;41(6):1016–24.

Sayilar EI, Ayar Y, Yavuz M. Prevalence of Fabry disease among Turkish dialysis patients: Data from hemodialysis centers in Bursa province. Clin Nephrol. 2016 Mar;85(3):165–72.

Saito O, Kusano E, Akimoto T, Asano Y, Kitagawa T, Suzuki K, et al. Prevalence of Fabry disease in dialysis patients: Japan Fabry disease screening study (J-FAST). Clin Exp Nephrol. 2016 Apr;20(2):284–93.

Yenicerioglu Y, Akdam H, Dursun B, Alp A, Saglam Eyiler F, Akin D, et al. Screening Fabry’s disease in chronic kidney disease patients not on dialysis: a multicenter study. Ren Fail. 2017 Nov;39(1):104–11.

Lin C-J, Chien Y-H, Lai T-S, Shih H-M, Chen Y-C, Pan C-F, et al. Results of Fabry Disease Screening in Male Pre-End Stage Renal Disease Patients with Unknown Etiology Found Through the Platform of a Chronic Kidney Disease Education Program in a Northern Taiwan Medical Center. Kidney Blood Press Res. 2018;43(5):1636–45.

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.