Palabras clave
alfa-Galactosidasa A
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
insuficiencia renal crónica
cromosoma x
glucolípidos
Cómo citar
Resumen
Introducción:
La enfermedad de Fabry consiste en un defecto lisosomal caracterizado por la alteración de la enzima (alfa-galactosidasa A) lo que produce el acúmulo de glucoesfingolípidos en diferentes tejidos. Este defecto enzimático está ligado al cromosoma X y por ende es más frecuente en hombres. Las manifestaciones clínicas varían de acuerdo al grupo etario afectado e incluye frecuentemente lesiones en piel, anhidrosis, opacidades corneales, crisis de dolor, daño renal, entre otros.
Objetivos:
Calcular la incidencia de enfermedad de Fabry en pacientes con diagnóstico de enfermedad renal Crónica
Metodología:
Se diseñó un estudio ambispectivo, cuya población de estudio abarcó a los pacientes con diagnóstico de Enfermedad Renal crónica, que asistían a controles médicos en tres centros de prevención renal ubicados en el departamento del Atlántico, y que además cumplían los criterios de inclusión y exclusión. Posteriormente se realizó la revisión de las historias clínicas y la toma de muestras.
Resultados:
Se identificaron un total de 471 pacientes con enfermedad renal crónica, con una incidencia global de 21,23 casos por cada 1000 personas, cuya actividad de la alfa galactosidasa se encontró baja. Sin embargo, solo el 20% fueron confirmadas mediante pruebas genéticas.
Conclusiones:
La incidencia de la enfermedad de Fabry en la población estudiada es mayor a la reportada en otras cohortes y fue más frecuente en el sexo femenino.
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