Síndrome nefrótico congénito. Reporte de caso y revisión del enfoque diagnóstico

  • Víctor Manuel Mora Bautista 1Universidad Industrial de Santander; Clínica Materno Infantil San Luis. Bucaramanga, Colombia https://orcid.org/0000-0002-9464-7520
  • Tatiana Alexandra Suárez - Pinto 2Departamento de pediatría, Universidad Industrial de Santander; Hospital Universitario de Santander. Bucaramanga, Colombia
  • Gustavo Adolfo Contreras-García Facultad de Salud, Universidad Industrial de Santander, Santander, Bucaramanga, Colombia https://orcid.org/0000-0002-3771-8361
Palabras clave: síndrome nefrótico congénito, corticoterapia, infecciones congénitas, enfermedades monogénicas, asesoría genética.

Resumen

El síndrome nefrótico se define como la unión de proteinuria masiva, hipoalbuminemia e hiperlipidemia, que pueden asociarse a edemas e hipercoagulabilidad. Se origina de una anormalidad de la barrera de filtración glomerular con una fuga masiva de proteína y los efectos secundarios consecuentes. En sus formas primarias, ocurre con una incidencia de 1-3 por cada 100.000 niños menores de 16 años. La forma congénita es una variante poco frecuente del síndrome nefrótico, la cual se presenta en el nacimiento o dentro de los tres primeros meses de vida, y suele ser resistente a la corticoterapia. Se debe evaluar primero la existencia de infecciones congénitas y luego buscar las enfermedades monogénicas más comunes, finalmente se puede recurrir a la secuenciación de nueva generación para buscar mutaciones en los demás genes candidatos. Se presenta el caso de una niña con síndrome nefrótico congénito de difícil control, enfatizando en el proceso diagnóstico y el manejo de soporte. Se resalta la importancia de la asesoría genética a la familia en todos los casos.

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Biografía del autor/a

Tatiana Alexandra Suárez - Pinto, 2Departamento de pediatría, Universidad Industrial de Santander; Hospital Universitario de Santander. Bucaramanga, Colombia

Pediatra Urgencias HUS

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Publicado
2019-05-08
Cómo citar
Mora Bautista, V. M., Suárez - Pinto, T. A., & Contreras-García, G. A. (2019). Síndrome nefrótico congénito. Reporte de caso y revisión del enfoque diagnóstico. Revista Colombiana De Nefrología, 6(2), 172-178. https://doi.org/10.22265/acnef.6.2.334
Sección
Artículo casos clínicos