Palabras clave
enfermedad renal
Terapia de Reemplazo Enzimático
United States Food and Drug
Cómo citar
Resumen
El trabajo es una excelente revisión de los aspectos más importantes de la nefropatía por enfermedad de Fabry, logrando ser, a mi entender, una guía práctica adecuada para el manejo de la misma.
El consenso aborda una temática de alta controversia entre expertos en enfermedad de Fabry y emite recomendaciones terapéuticas aun cuando, hasta la fecha, no existe un meta-análisis que compare de manera directa, terapia de reemplazo enzimático versus chaperonas farmacológicas.
Citas
Barros LR, Jiménez SJ, Roncallo A, López F, Conde JC, Martínez T, et al. Consenso colombiano de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencias para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad de Fabry con compromiso renal. Rev Colomb Nefrol. 2022 9(1), e591. https://doi.org/10.22265/acnef.9.1.591
Germain DP, Hughes DA, Nicholls K, Bichet DG, Giugliani R, Wilcox WR, et al. Treatment of Fabry’s Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. N Engl J Med. 2016;375(6):545-55. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1510198
Müntze J, Gensler D, Maniuc O, Liu D, Cairns T, Oder D, et al. Oral Chaperone Therapy Migalastat for Treating Fabry Disease: Enzymatic Response and Serum Biomarker Changes After 1 Year. Clin Pharmacol Ther. 2019 my.;105(5):1224-33. https://doi.org/10.1002/cpt.1321
Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, Sunder-Plassmann G, Koeller D, Nedd K, et al. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study. J Med Genet. 2017 abr.;54(4):288-96. https://doi.org/10.1136%2Fjmedgenet-2016-104178corr1
Feldt-Rasmussen U, Hughes D, Sunder-Plassmann G, Shankar S, Nedd K, Olivotto I, et al. (2020). Long-term efficacy and safety of migalastat treatment in Fabry disease: 30-month results from the open-label extension of the randomized, phase 3 ATTRACT study. Mol. Genet. Metab., 131(1-2), 219-228. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.07.007
Lenders M, Nordbeck P, Kurschat C, Eveslage M, Karabul N, Kaufeld J, et al. (2022). Treatment of Fabry Disease management with migalastat—outcome from a prospective 24 months observational multicenter study (FAMOUS). Eur. Heart J. Cardiovasc. Pharmacother 8(3), 272-281. https://doi.org/10.1093/ehjcvp/pvab025
Riccio E, Zanfardino M, Ferreri L, Santoro C, Cocozza S, Capuano I, et al. Switch from enzyme replacement therapy to oral chaperone migalastat for treating fabry disease: reallife data. Eur J Hum Genet. 2020 jul.;1662-8. https://doi.org/10.1038/s41431-020-0677-x
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