Palabras clave
Migalastat
enfermedad renal
globotriasilceramida
enfermedades raras
reporte de caso
Cómo citar
Resumen
Introducción: la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glicoesfingolípido globotriaosilceramida (Gb3).
Objetivo: en este artículo se expone el caso de un paciente que, a la edad de 64 años con diagnóstico de enfermedad de Fabry, comienza tratamiento con la nueva chaperona oral (migalastat), con evidencia de mejoría en su historia natural de la enfermedad.
Presentación del caso: paciente masculino de 64 años de edad, oriundo de Porto, Portugal, residente en Medellín, Colombia, con enfermedad de Fabry diagnosticada en el año 2010, que fue causada debido a la actividad de la Alfa Galactosidasa A más la mutación fenotípica C.239G>A.
Discusión y conclusión: este reporte de caso ha demostrado la adecuada respuesta del paciente en el manejo con la chaperona farmacológica migalastat. Por lo tanto, un paciente con enfermedad de Fabry, con manifestaciones típicas y una mutación GLA confirmada y que es susceptible de recibir migalastat, tiene esta excelente opción terapéutica con resultados favorables para sus signos y síntomas.
Migalastat (chaperón farmacológico) es un tratamiento oral eficaz y seguro que se traduce en comodidad y beneficios para el paciente y su entorno, lo que permite una mejora significativa de la calidad de vida del paciente.
Citas
Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5(30):1-49. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30
Tomsen J, Passemard S, García N, Díaz ZV, González R, Nedergaard J, et al. Impact of Chemical Composition on the Nanostructure and Biological Activity of ?-Galactosidase-Loaded Nanovesicles for Fabry Disease Treatment. ACS Appl Mater Inter. 2021;13(7):7825-38. https://doi.org/10.1021/acsami.0c16871
MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet. 2001;38(11):750-60. https://doi.org/10.1136/jmg.38.11.750
Kampmann C, Linhart A, Baehner F, Palecek T, Wiethoff CM, Miebach E, et al. Onset and progression of the Anderson-Fabry disease related cardiomyopathy. Int J Cardiol. 2008;130(3):367-73. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2008.03.007
Patel MR, Cecchi F, Cizmarik M, Kantola I, Linhart, A, Nicholls K, et al. Cardiovascular events in patients with Fabry disease: natural history data from the Fabry Registry. J Am Coll Cardiol. 2011;57(9):1093-9. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2010.11.018
Schiffmann R, Warnock DG, Banikazemi M, Bultas J, Linthorst GE, Packman S, et al. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2009;24(7):2102-11. https://doi.org/10.1093/ndt/gfp031
Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, Lemay R, Lee P. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11(11):790-6. https://doi.org/10.1097/gim.0b013e3181bb05bb
Germain DP, Charrow J, Desnick RJ, Guffon N, Kempf J, Lachmann RH, et al. Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease. J Med Genet. 2015;52(5):353-8. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102797
Germain DP, Giugliani R, Bichet DG, Wilcox WR, Hughes DA, Amartino HM, et al. Efficacy of migalastat in a cohort of male patient with classic Fabry phenotype in the FACETS phase 3 study (abstract no. 102). Mol Genet Metab. 2017;120(1-2):S52. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.11.111
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.