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Resumen
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, es una condición de baja prevalencia con una incidencia global de 3.9 a 5 casos por cada 100.000 nacidos vivos y una prevalencia entre 1.7 por cada 100.000 personas entre niños. La variabilidad en la expresión de genotipos y fenotipos es una característica destacada del raquitismo XLH. Esta variabilidad limita significativamente la definición de un "caso tipo" único y estandarizado, dado que se observa una expresividad variable que genera manifestaciones clínicas distintas en cuanto a la severidad y sintomatología. Además, esta complejidad se acentúa por la existencia de más de 300 variantes patológicas diferentes del gen PHEX.
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