Palabras clave
vitamina D
pediatría
hipocalemia
hipofosfatemia
Cómo citar
Resumen
Introducción: el raquitismo comprende un grupo heterogéneo de enfermedades adquiridas y hereditarias, donde la causa más frecuente es de origen carencial, pero también puede ser genética.
Objetivo: el propósito de este artículo es presentar un caso de raquitismo de origen genético en un paciente indígena.
Presentación del caso: paciente indígena con raquitismo, con etiología carencial descartada, en quien se confirmó con prueba molecular el diagnóstico de raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 1A (VDDR-1A).
Discusión y conclusión: el diagnóstico de raquitismo requiere conocer los posibles perfiles bioquímicos como herramienta clave, y así sospechar oportunamente variantes menos frecuentes como las hereditarias, aún en población de alto riesgo de origen carencial, como lo fue en el caso reportado.
Citas
Chanchlani R, Nemer P, Sinha R, Nemer L, Krishnappa V, Sochett E, et al. An overview of rickets in children. Kidney Int Rep. 2020;5(7):980-90. http://dx.doi.org/10.1016/j.ekir.2020.03.025
Gentile C, Chiarelli F. Rickets in children: an update. Biomedicines. 2021;9(7):738. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines9070738
Haffner D, Leifheit-Nestler M, Grund A, Schnabel D. Rickets guidance: part I-diagnostic workup. Pediatr Nephrol. 2022;37(9):2013-36. http://dx.doi.org/10.1007/s00467-021-05328-w
Lambert AS, Linglart A. Hypocalcaemic and hypophosphatemic rickets. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(4):455-76. http://dx.doi.org/10.1016/j.beem.2018.05.009
Creo AL, Thacher TD, Pettifor JM, Strand MA, Fischer PR. Nutritional rickets around the world: an update. Paediatr Int Child Health. 2017;37(2):84-98. http://dx.doi.org/10.1080/20469047.2016.1248170
Levine MA. Diagnosis and management of vitamin D dependent rickets. Front Pediatr. 2020;8:315. http://dx.doi.org/10.3389/fped.2020.00315
Ozden A, Doneray H. The genetics and clinical manifestations of patients with vitamin D dependent rickets type 1A. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021;34(6):781-9. http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2020-0691
Kaygusuz SB, Alavanda C, Kirkgoz T, Eltan M, Yavas Abali Z, Helvacioglu D, et al. Does genotype-phenotype correlation exist in vitamin D-dependent rickets type IA: report of 13 new cases and review of the literature. Calcif Tissue Int. 2021;108(5):576-86. http://dx.doi.org/10.1007/s00223-020-00784-2
Aftab S, Khan SA, Malik MI, Imran A, Anjum MN, Saeed A, et al. Clinical spectrum and diagnostic challenges of vitamin D dependent rickets type 1A (VDDR1A) caused by CYP27B1 mutation in resource limited countries. J Pediatr Endocrinol Metab. 2022;36(2):152-7. http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2022-0550
Al Homyani DK, Alhemaiani SK. Novel homozygous CYP27B1 gene mutation in vitamin D-dependent rickets type 1A (VDDR1A) disorder: a case report. Front Endocrinol. 2022;13:862022. http://dx.doi.org/10.3389/fendo.2022.862022
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.