Resumen
Introducción: la proteinuria en la edad pediátrica es una entidad relativamente frecuente, la cual puede ser fisiológica o patológica. La segunda, por una alteración a nivel glomerular con pérdida de proteínas de gran tamaño o a nivel tubular, caracterizada por pérdida de proteínas de bajo peso molecular y alteraciones en la excreción de iones. Entre las enfermedades hereditarias que cursan con proteinuria tubular, se ha descrito la enfermedad de Dent, una patología ligada al cromosoma X. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en varones, pero las mujeres pueden ser portadoras y tener manifestaciones clínicas leves de la enfermedad. La primera descripción de esta enfermedad fue hecha por Dent y Friedman en 1964. La mayoría de los casos recientemente reportados han sido en China y Alemania.
Objetivo: realizar una revisión general de la enfermedad de Dent y del enfoque diagnóstico de la proteinuria en la infancia con base en nuestro caso, para así, sospechar de esta enfermedad.
Descripción del caso: se presenta el caso de un paciente masculino sin antecedentes prenatales ni personales de importancia, quien presenta proteinuria persistente desde los primeros meses de vida y a quien, a los 7 años de edad, se le documenta la presencia de una variante ya conocida en el gen CLCN5, causante de la enfermedad de Dent tipo 1.
Discusión: la proteinuria persistente patológica en la infancia debe ser estudiada debido a su posible relación con patologías que pueden afectar la función renal. Además de la diferenciación de la proteinuria persistente, de origen glomerular y tubular, la evaluación de alteraciones en la excreción de electrolitos, puede guiarnos hacia la realización de estudios genéticos y, por ende, al diagnóstico de patologías infrecuentes como la enfermedad de Dent.
Conclusión: el enfoque diagnóstico de causas poco frecuentes de proteinuria tubular en la infancia, como la enfermedad de Dent, requiere de la valoración conjunta entre nefrología pediátrica y genética clínica.
Citas
Collantes CDL. Izquierdo-García E. Proteinuria. Protocolos de Nefrología de la Asociación Española de Pediatría. 2014;(1):69–79.
Zhang A, Huang S. Progress in pathogenesis of proteinuria. Int J Nephrol. 2012;2012. https://doi.org/10.1155/2012/314251
Bökenkamp A. Proteinuria—take a closer look! Pediatr Nephrol. 2020;35(4):533–41. https://doi.org/10.1007/s00467-019-04454-w
Ariceta G. Clinical practice: Proteinuria. Eur J Pediatr. 2011;170(1):15–20. https://doi.org/10.1007/s00431-010-1334-0
Matos V, van Melle G, Boulat O, Bachmann C, Guignard JP. Urinary phosphate/creatinine, calcium/creatinine, and magnesium/creatinine ratios in a healthy pediatric population. J Pediatr. 1997;131(2):252–7. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(97)70162-8
Boyer OG. Evaluation of proteinuria in children [Internet].UpToDate; 2020. Available from: https://www.medilib.ir/uptodate/show/6091
Arslan Z, Koyun M, Erengin H, Akba? H, Aksoy GK, Çomak E, et al. Orthostatic proteinuria: an overestimated phenomenon? Pediatr Nephrol. 2020;35(10):1935–40. https://doi.org/10.1007/s00467-020-04586-4
Huang Y, Yang X, Zhang Y, Yue S, Mei X, Bi L, et al. Correlation of urine protein/creatinine ratios to 24-h urinary protein for quantitating proteinuria in children. Pediatr Nephrol. 2020;35(3):463–8. https://doi.org/10.1007/s00467-019-04405-5
Quigley R. Evaluation of hematuria and proteinuria: How should a pediatrician proceed? Curr Opin Pediatr. 2008;20(2):140–4. https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e3282f55f6c
Ehlayel AM, Copelovitch L. Update on Dent Disease. Pediatr Clin North Am [Internet]. 2019;66(1):169–78. Available from: https://doi.org/10.1016/j.pcl.2018.09.003
Igarashi T. Pediatric Fanconi Syndrome. In: Pediatric Nephrology. Seventh ed. Springer; p. 1355–88.
Smith ER, Cai MMX, McMahon LP, Wright DA, Holt SG. The value of simultaneous measurements of urinary albumin and total protein in proteinuric patients. Nephrol Dial Transpl. 2012;27(4):1534–41. https://doi.org/10.1093/ndt/gfr708
Beara-lasic L, Cogal A, Mara K, Enders F, Ramila A, Haskic Z, et al. Prevalence of low molecular weight proteinuria and Dent Disease 1 CLCN5 mutations in proteinuric cohorts. Pediatr Nephrol. 2020;(212). https://doi.org/10.1007/s00467-019-04210-0
Ohisa N, Yoshida K, Matsuki R, Suzuki H, Miura H, Ohisa Y, et al. A Comparison of Urinary Albumin-Total Protein Ratio to Phase-Contrast Microscopic Examination of Urine Sediment for Differentiating Glomerular and Nonglomerular Bleeding. Am J Kidney Dis. 2008;52(2):235–41. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2008.04.014
Scheinman SJ. Dent disease (X-linked recessive nephrolithiasis). UpToDate [Internet]. 2022. Available from: https://nebulosa.icesi.edu.co:2104/contents/dent-disease-x-linked-recessive-nephrolithiasis?search=enfermedad%20de%20dent&source=search_result&selectedTitle=1~22&usage_type=default&display_rank=1
Niaudet P. Cystinosis. UpToDate [Internet]. 2022. Available from: https://nebulosa.icesi.edu.co:2104/contents/cystinosis?search=cystinosis&source=search_result&selectedTitle=1~34&usage_type=default&display_rank=1
Schilsky ML. Wilson disease: Clinical manifestations, diagnosis, and natural history. UpToDate [Internet]. 2022. Available from: https://nebulosa.icesi.edu.co:2104/contents/wilson-disease-clinical-manifestations-diagnosis-and-natural-history?search=enfermedad%20de%20wilson%20&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
Govers LP, Toka HR, Hariri A, Walsh SB, Bockenhauer D. Mitochondrial DNA mutations in renal disease: an overview. Pediatr Nephrol. 2021;36(1):9–17. https://doi.org/10.1007/s00467-019-04404-6
Jin YY, Huang LM, Quan XF, Mao JH. Dent disease: classification, heterogeneity and diagnosis. World J Pediatr. 2021;17(1):52–7. https://doi.org/10.1007/s12519-020-00357-1
Blanchard A, Curis E, Guyon-Roger T, Kahila D, Treard C, Baudouin V, et al. Observations of a large Dent disease cohort. Kidney Int. 2016 Aug 1;90(2):430–9. https://doi.org/10.1016/j.kint.2016.04.022
Lamisse Mansour-Hendili, Anne Blanchard, Nelly Le Pottier, Isabelle Roncelin SLourdel. Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1. Hum. Mutat. 2015;36(8):743–52. https://doi.org/10.1002/humu.22804
Güngör T, Ero?lu FK, Yaz?l?ta? F, Gür G, Çak?c? EK, Ludwig M, et al. A case of type 1 dent disease presenting with isolated persistent proteinuria. Turk Pediatri Ars. 2020;55(1):72–5. https://doi.org/10.5152%2FTurkPediatriArs.2018.6540
Wen M, Shen T, Wang Y, Li Y, Shi X, Dang X. Next-generation sequencing in early diagnosis of dent disease 1: Two case reports. Front Med (Lausanne). 2018;5(DEC). https://doi.org/10.3389/fmed.2018.00347
Duan N, Huang C, Pang L, Jiang S, Yang W, Li H. Clinical manifestation and genetic findings in three boys with low molecular Weight Proteinuria - three case reports for exploring Dent Disease and Fanconi syndrome. BMC Nephrol. 2021;22(1):1–8. https://doi.org/10.1186/s12882-020-02225-6
Deng H, Zhang Y, Xiao H, Yao Y, Zhang H, Liu X, et al. Phenotypic spectrum and antialbuminuric response to angiotensin converting enzyme inhibitor and angiotensin receptor blocker therapy in pediatric Dent disease. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(8):1–10. https://doi.org/10.1002/mgg3.1306
Lieske JC, Milliner DS, Beara-lasic L, Harris P, Cogal A, Abrash E. Dent Disease. Summary Genetic counseling Diagnosis Suggestive Findings. [Internet]; 2022;1–17. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK99494/

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